Helmholtz Zentrum München

NATUR+PHARMAZIE 4/2021

Größte Studie zur Osteoarthritis identifiziert neue genetische Risikofaktoren

Weltweit sind mehr als 300 Millionen Menschen von Osteoarthritis betroffen. Bis heute ist keine Heilung möglich. Ein besseres Verständnis der Krankheitsursachen und die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden sind daher dringend erforderlich. Eine internationale Forscher:innengruppe unter Leitung des Helmholtz Zentrums München hat nun sowohl neue genetische Risikofaktoren als auch Wirkstoffziele für Osteoarthritis identifiziert.
In der bisher größten Osteoarthritis- Studie mit über 825.000 Personen aus 9 verschiedenen Bevölkerungsgruppen identifizierten die Forscher:innen neue genetische Risikofaktoren und vielversprechende Wirkstoffziele für die Erkrankung. Die Erkenntnisse können direkt in die Medikamentenentwicklung einfließen. „Wir wissen nun viel mehr über die genetischen Grundlagen dieser schweren und belastenden Krankheit. Das wäre ohne unsere große internationale Zusammenarbeit nicht möglich gewesen“, sagt Eleftheria Zeggini, Direktorin des Instituts für Translationale Genomik am Helmholtz Zentrum München und Professorin an der Technischen Universität München.
 
Viele Rätsel gelöst
Im Rahmen der Studie entdeckten die Forschenden auch bisher unbekannte Unterschiede im Krankheitsrisiko für Gelenke mit und ohne Gewichtsbelastung. Außerdem identifizierten sie die ersten genetischen Risikofaktoren spezifisch bei Frauen sowie für ein frühes Auftreten der Erkrankung. Des Weiteren fanden sie erstmals einen genetischen Zusammenhang zwischen der Osteoarthritis und ihrem Hauptsymptom Schmerz.
„Da wir Osteoarthritis in mehreren Gelenken untersucht haben, haben wir auch spezifische genetische Veränderungen gefunden, die für alle Formen der Erkrankung risikobehaftet sind. Einige dieser Gene könnten sich als Wirkstoffziele für Osteoarthritis erweisen, unabhängig davon, welches Gelenk betroffen ist“, erklärt eine der Erstautorinnen Cindy Boer von Erasmus MC in den Niederlanden.
 
Gene identifiziert
Indem sie verschiedene Hinweise miteinander verknüpften, konnten die Forschenden bestimmte Gene ausfindig machen, die die Entwicklung der Erkrankung wahrscheinlich ursächlich auslösen. Damit könnten diese Gene möglicherweise für eine medikamentöse Behandlung anvisiert werden. Viele dieser Gene enthalten die Bauanweisung für Moleküle, die Wirkstoffziele für bereits zugelassene oder in der klinischen Entwicklung befindliche Medikamente sind. Die neuen Erkenntnisse stärken die Evidenz der Wirksamkeit dieser Medikamente erheblich und bieten ihnen neue Einsatzmöglichkeiten.
Im nächsten Schritt sind funktionelle und klinische Studien erforderlich, um zu prüfen, wie die betroffenen Gene und Proteine gezielt behandelt werden können und wie sich diese Eingriffe letztlich auf den Krankheitsverlauf der Betroffenen auswirken.
 
Zur Forschungsgruppe
Dies ist die erste Studie des Konsortiums „Genetics of Osteoarthritis“, einer internationalen Forschungsgruppe, die sich zum Ziel gesetzt hat, die genetischen Grundlagen von Osteoarthritis und damit verbundener Merkmale besser zu verstehen. Die Gruppe will dafür alle weltweit verfügbaren genetischen Studien zur Osteoarthritis zusammenzuführen und daraus neue Erkenntnisse gewinnen. Geleitet wird das Konsortium vom Helmholtz Zentrum München.

www.genetics-osteoarthritis.com

Quelle:

Boer, Hatzikotoulas, Southam et al.: Deciphering Osteoarthritis genetics across 826,690 individuals from 9 populations. Cell 2021, DOI: 10.1016/j.cell.2021.07.038 /

Pressemitteilung Verena Schulz, Helmholtz Zentrum München vom 26.08.2021 über IDW

ICD-Codes: M19.9
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