HE ist eine sehr häufig auftretende, neurologische Erkrankung als Folge schwerer Leberschäden.
In der Leber werden zahlreiche schädliche Stoffe wie zum Beispiel auch Ammoniak abgebaut und daraufhin in veränderter Form über die Nieren ausgeschieden. Ist diese Funktion gestört, z. B. bei Leberzirrhose oder auch nach einer Infektion mit Hepatitis-Viren, führt dies dazu, dass sich diese Schadstoffe und eben auch Ammoniak, im Blut anreichern können. Ammoniak kann die Blut-Hirn-Schranke leicht überqueren und so neurologische Störungen verursachen, wie die HE.
Mit Hilfe eines Zellkulturmodells konnten Dr. Leonie Drews und Prof. Dr. Andreas Reichert (Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf) dem mitochondrialen Enzym Glutamatdehydrogenase 2 (GDH2) eine bisher unbekannte Rolle bei der Entstehung dieser Krankheit zuweisen.
GDH2 ist erst vor 18–25 Millionen Jahren bei den menschenartigen Affen (Menschenaffen und Gibbons) nach einer Genduplikation entstanden. Die Ergebnisse können vermutlich die Entwicklung von Therapien gegen die potentiell reversible HE vorantreiben.