Kasuistik | Apotheken-Depesche 11/2003

Anämie und Kleinwuchs durch Zystinose

Ein elfjähriges Mädchen wurde wegen Anämie und Minderwuchs in die pädiatrische Klinik aufgenommen. Sie hatte mehrere Monate lang ein orales Eisenpräparat erhalten, obwohl kein Eisenmangel bestand. Die Ursache war vielmehr eine Zystinose.

Sie klagte über Kopfschmerzen, Konzentrationsmangel und Müdigkeit. Das blasse Kind wies eine Splenomegalie auf und lag mit 7,5 cm unter der dritten Perzentile des chronologischen Alters. Das Kreatinin im Serum war erhöht, ebenso der Harnstoffstickstoff. Die Blutgasanalyse ergab eine hyperchlorämische metabolische Azidose, die respiratorisch kompensiert wurde. Es bestanden eine Proteinurie und eine Glukosurie, so dass man die Diagnose Fanconi-Syndrom stellte. Die Untersuchung der Augen zeigte Kristallablagerungen in Kornea und Konjunktiva, die für eine Zystinose sprachen. Die Zystinose, ein autosomal rezessives Erbleiden, entsteht durch mangelhaften Zystintransport aus der Zelle, was zu Ablagerungen in verschiedenen Geweben (z. B. Niere, Leber, Konjunktiva, Knochenmark) führt und das Wachstum verzögert. Therapie der Wahl ist orales Zysteamin, das das Zystin entfernt und die Prognose dieser Kinder deutlich verbessert. Deshalb ist eine möglichst frühe Diagnosestellung besonders wichtig. (EH)

Quelle: Strunk, T: Anaemia and short stature, Zeitschrift: THE LANCET, Ausgabe 360 (2002), Seiten: 460

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