SMA-Patienten aller Altersgruppen und Krankheitsausprägungen können von Nusinersen mit einer Verbesserung oder zumindest Stabilisierung des Verlaufs profitieren, berichtete Dr. Ralf Husain, Jena. Dazu liegt aus mehreren Studien eine klare Evidenz vor. Insgesamt wurden (Stand 31.3. 2019) schon mehr als 7.000 Patienten mit Nusinersen behandelt, am Uniklinikum Jena 19 mit SMA-Typ I , II oder III. Da die SMA insbesondere bei Krankheitsbeginn im Säuglings- oder Kleinkindalter oft schnell voranschreitet, sind bei diesen Patienten („Notfall“) eine frühzeitige Diagnose und Therapie eminent wichtig. Dies belegen auch die Interimsresultate zur präsymptomatischen Behandlung in der NUTURE-Studie, die auf dem 71. Jahrestreffen der AAN in Philadelphia vorgestellt wurden.
In diese Phase-II-Studie, schilderte Dr. Katharina Vill, München, wurden 25 Neugeborene mit genetisch gesicherter SMA eingeschlossen, zehn mit drei und 15 mit nur zwei SMN2-Kopien. Letzteres spricht bei Nicht-Behandlung für eine besonders schwere Ausprägung der SMA und eine sehr schlechte Prognose. Die Kinder wurden in den ersten sechs Lebenswochen und noch vor Auftreten erster Symptome mit Nusinersen behandelt. Alle haben überlebt, und keines musste tracheotomiert oder permanent (beatmet werden. Darüber hinaus erreichten die Säuglinge und Kleinkinder – ein bei unbehandelten SMA-Patienten so noch nicht beobachtetes Phänomen – motorische Meilensteine auf dem Niveau einer altersgemäßen Entwicklung: Im Alter von median 26 Monaten waren alle Kinder in der Lage, ohne Unterstützung zu sitzen. Etwa 88 % konnten mit und rund 77 % sogar ohne jede Unterstützung laufen. Daneben belegt die NURTURE-Studie erneut das günstige Nutzen-Risiko-Profil von Nusinersen: Es ergaben sich weder neue Sicherheitssignale noch nebenwirkungsbedingte Therapieabbrüche. Eine stets aktuelle Übersicht der SMA-Therapiezentren bietet die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (http://bit.ly/SMA-DGM). Patienten und Angehörigen steht das Therapiebegleitprogramm „Gemeinsam stark“ offen. JL